SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

Bir kas hastalığı olan Spinal müsküler atrofinin (SMA) ilk kez anne karnında ‘başarıyla’ tedavi edildi.

Doğumdan önce başlayan SMA giderek kötüleşen ve kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Hastalığın her biri farklı şiddet derecelerine sahip dört tipi var.

Yaklaşık her 6 bin bebekten biri bu rahatsızlıkla doğuyor. En yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar genellikle iki yaşını geçemeden ölüyor.

 

Hastalığı ortadan kaldıran bir yöntem yok ama tedavi semptomların yönetilip komplikasyonlar önlenebiliyor.

Independent‘in haberine göre St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde de anne karnındaki bir çocuğa SMA tanısı kondu. Anneye ilerleyici nörodejeneratif bozukluk (Alzheimer, Parkinson vb. hastalıklar) tedavisinde ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nin (FDA) onayladığı ilk ilaç olan risdiplam verildi.

Ailede taşıyıcı gen vardı

Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1’le (birçok hastalığı içeren gen) doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler çocuklarının muhtemelen Tip 1’le doğacağını doğruladı.

İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi. Doktorlar anneye ilacı hamileliğinin son altı haftasında verdi.

Doğumdan sonra bebekte ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebekse ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik, güvenlik ve tolere edilebilirlikti, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz” diyor.

SMA tedavileri bugüne kadar doğumdan sonra yapılıyordu. Sonuç doğum öncesi müdahalenin faydalı olacağını gösteriyor.

Hastaneye göre hastalığa motor nöron proteini eksikliği hastalığa yol açıyor. Kasların sinirlerden sinyal almasını sağlayan bu protein hayati önemde. İlaç bu proteinin daha fazla üretilmesini sağlıyor.

St. Jude’a göre bu proteine en çok fetüs gelişiminin üçüncü üç aylık döneminde ve doğumdan sonraki ilk üç aylık dönemde ihtiyaç duyuluyor.

Tek hastada kullanılan tedavi için klinik protokolü başlatıldı, FDA çalışmayı onayladı.